Синдром Фанкони — врожденная генерализованная тубулопатия за счет врожденной энзимопатии. Болеют сибсы (дети
одной семьи). Тип наследования чаще рецессивный. Патогенез заболевания точно не установлен, в основе заболевания лежит
дисфункция почечных канальцев.
      Клиника синдрома Фанкони
      Заболевание проявляется в детском возрасте, может возникнуть на 1—2-м году жизни. Частыми симптомами при синдроме
Фанкони являются полиурия, полидипсия, гипостенурия с по-следующей скудной протеинурией. Отмечаются признаки анемии,
фосфатурии, аминоацидурии. У детей может наблюдаться отставание в умственном и физическом развитии, признаки почечной
остеопатии, остеопороз, расширение эпифизов, аномалии скелета, искривление трубчатых костей, нарушения походки. В крови
определяется гипокальциемия, гиперкалиемия, фосфорно-кальциевый дисбаланс. На фоне возникающей хронической почечной
недостаточности появляется гипертензия. Течение болезни прогрессирующее, прогноз неблагоприятный.
      Диагностика синдрома Фанкони
      Дифференцируют синдром Фанкони от хронического пиелонефрита (в последнем случае в семье болеет один ребенок,
характерная клиника — дизурические явления, боль в поясничной области, повышение температуры; лейкоцитурия,
бактериурия, полиурия и полидипсия появляются на фоне длительного течения заболевания). У детей, больных пиелонефритом,
нет остеопатии, отставания в физическом и психическом развитии.
      Лечение синдрома Фанкони
      Лечение в основном симптоматическое, направлено на регуляцию водно-электролитного (особенно фосфорно-кальциевого)
баланса (кислотно-щелочного равновесия).