Нефропатия наследственная

      Заболевание почек, встречающееся у членов семьи, связанное с мутацией одного или нескольких генов. У взрослых чаще
встречается нефропатия, наследуемая моногенно, когда мутация гена не зависит от влияния внешней среды. Это
наследственный нефрит, врожденные тубулопатии (синдром Фанкони и др.), поликистоз почек.
      Клиника нефропатии наследственной
      Наследственный нефрит клинически напоминает приобретенный гломерулонефрит с мочевым синдромом. Протекает только
с поражением почек или в сочетании с невритом слухового нерва, поражением органа зрения. Наследственный нефрит
передается по аутосомно-доминантному типу, с генетическим дефектом, энзимопатией, нарушением метаболизма белка и др.
Часто связан с полом. Больные мужчины передают заболевание дочерям, женщины — сыновьям и дочерям. Симптомы
наследственного нефрита можно выявить уже у детей в возрасте 3—5 лет, реже в 15 и даже 30 лет. Среди родственников
больного ребенка обычно выявляются больные с тяжелыми нефропатиями и глухотой (синдром Альпорта).
      Сочетание поражения носа и глаз (катаракта, астигматизм, пигментный ретинит) встречается реже, чем синдром Альпорта.
Отличительными признаками наследственного нефрита у детей являются стигмы (малые аномалии развития). Дополнительно
можно оценивать аномалии строения почек, выявленные при ультразвуковом обследовании. Кроме того, у детей отмечается
отставание в физическом развитии, снижение артериального давления, а при снижении почечных функций — повышение
артериального давления. Возможно развитие по пиелонефритическому типу. У взрослых клинические синдромы
наследственного нефрита на ранней стадии заболевания отсутствуют и могут проявиться лишь скудным мочевым синдромом
(незначительная протеинурия, эритроцитурия, спорадическая гематурия). Невысокая гипертензия возникает на фоне
хронической почечной недостаточности. Нефротический синдром развивается редко, обычно у мужчин с тугоухостью. Может
отмечаться неврологическая симптоматика (миастения, тремор, нарушения памяти). Интеркуррентные заболевания могут
провоцировать прогрессирование болезни. У женщин течение заболевания более благоприятное, особенно при наличии
тугоухости, однако хуже прогноз. У мужчин уже в возрасте 15—30 лет начинается хроническая почечная недостаточность.
      Диагностика нефропатии наследственной
      Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте
протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и
женщин. При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании.
Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого
являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков
прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.
      Лечение нефропатии наследственной
      Лечение в основном симптоматическое — аминохинолиновые препараты. В период хронической почечной недостаточности
используют гемодиализ, проводят трансплантацию почек. В семьях, по линии которых передается это заболевание, больных и
родственников берут на диспансерный учет. При желании иметь ребенка обязательна консультация в медико-генетическом
центре.